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Der AlphaGenome Atlas prognostiziert die molekularen Auswirkungen möglicher Einzelbuchstabenänderungen im menschlichen Genom. Die Plattform soll Forschenden helfen, krankheitsrelevante Varianten zu priorisieren, liefert aber keine klinisch validierten Diagnosen.
Google DeepMind hat den AlphaGenome Atlas vorgestellt. Die Plattform enthält Vorhersagen zu den molekularen Auswirkungen von rund neun Milliarden möglichen Einzelbuchstabenänderungen im menschlichen Genom. Akademische Forschende können über ein Webportal und eine Programmierschnittstelle darauf zugreifen.
Der zugrunde liegende Datensatz umfasst laut Google DeepMind rund ein Petabyte. Ein neuer AlphaGenome Variant Impact Score soll Varianten nach ihrer möglichen biologischen Wirkung ordnen. Das schließt nicht kodierende Bereiche ein, die rund 98 Prozent des Genoms ausmachen.
Der Atlas könnte die Suche nach krankheitsrelevanten Varianten beschleunigen. Der entscheidende Haken: Die Ergebnisse bleiben Vorhersagen. AlphaGenome ist laut Google DeepMind weder klinisch validiert noch für medizinische Diagnosen zugelassen. Als Forschungswerkzeug ist das stark, als ärztlicher Orakelautomat noch nicht zugelassen.

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